Vallo Tillmann: Haruldane 29. veebruar osutab tuhandetele haruldastele haigustele
29. veebruar on üleeuroopaline haruldaste haiguste päev. See haruldase kuupäevaga ära märgitud tähtpäev paneb enamuse meist ilmselt õlgu kehitama. Ilmselt taas üks veider komme ning mis asi see „haruldane haigus“ võiks veel olla? Kuid vaadakem sellele kõigele veidi teise nurga alt ning usutavasti muutub seeläbi esmapilgul kauge ja hoomamatu teema lähedasemaks. Mõnele kahjuks väga elulähedaseks.
Kui Delfit loeb päevas üle 300 000 inimese, siis statistiliselt vaadates on nende seas haruldaste haiguste põdejaid umbes 20 000 inimese ringis (6-8% rahvastikust). Seda polegi ju nii vähe, lausa rohkem kui Rakvere linnatäis rahvast. Seega pole haruldased haigused sugugi nii haruldased kui esmapilgul tundub. Ja haruldased haigused tabavad muuhulgas täpselt samamoodi ka teistest ettevõtlikumaid, andekamaid, rohkem silma paistnud (mõne jaoks haruldasemaid) inimesi kui teisi. Siin ei ole küsimus selles, kui tihti käsi pesta ning millise kvaliteediga vett juuakse. Praegu teadaolevast ca 6000 haruldasest haigusest neli viiendikku on geneetilise algupäraga. Paljud neist on kasvajad.
Ilmselt paljud lugejad teavad maailma ühe tuntuima ettevõtte Apple endise juhi Steve Jobsi nime. Eeldatavalt on vähesed kursis sellega, et mullu meie hulgast lahkunud Jobs maadles mitu aastat pankrease kasvajaga, mida liigitatakse samuti haruldaste haiguste hulka. Vanemale põlvkonnale armsaks saanud filminäitleja Audrey Hepburn suri samuti haruldase kasvaja tõttu. Sellesse ritta leiaks näiteid veelgi. Eestimaalastel endil on aga vast meeles paari aasta tagune juhtum, kui kampaania korras korjati raha haruldast seenhaigust põdeva Varvara raviks, kuna riik tema ravi ei kompenseerinud.
Mis on haruldane haigus?
Haruldane haigus on definitsiooni järgi eluohtlik või krooniliselt invaliidistav seisund, mis esineb mitte enam kui viiel inimesel kümnest tuhandest. Kuna paljude haruldaste haiguste põhjustajaks on geneetiline algupära, siis on arvatud et 75% neist puudutavad lapsi. Enamusele haruldastele haigustele ei ole ravi või puuduvad ravimid – nende haiguste diagnoosimine on suureks väljakutseks kõikidele arstidele, sest kogemust pole piisavalt. Samas on siiski umbes 2000 haiguse osas teada haigusega assotsieeruv geen või geenid ning üha rohkem töötatakse välja ka vastavaid ravimeid.
Euroopa Liidus hakati haruldaste haiguste ning harva kasutatavate ravimitega teadlikumalt tegelema kümmekond aastat tagasi. Aastal 2000 võeti vastu direktiiv, millega püüti tekitada ravimifirmade huvi arendamaks selliste haiguste raviks sobivaid ravimeid. Praeguseks on Euroopa Liidus registreeritud 62 harva kasutatavat ravimit, millest Eesti Haigekassa kompenseerib täielikult 21. Nende hulka kuuluvad näiteks kroonilise müeloidse leukeemia, Fabry haiguse ning neeruvähi teatud vormi ravimid. Viimase aastaga on Eestis sellesse ritta lisandunud 6-7 ravimit, mis on väga positiivne suundumus. Samas tahaks arstina alati rohkem.
Eesti on väike riik, see väiksus mõjutab paratamatult ka haruldaste haiguste teemaga ja haigetega tegelemist – räägime me siis nii arstide või ametnike oskustest ja teadlikkusest, ravimifirmade huvist ja võimalustest antud ravimite arendamisel ning turuletoomisel või ka vastavast seadusandlikust raamist, riiklikust poliitikast ja ravimite kompenseerimisvõimalustest.
Euroopa Komisjon on selgelt öelnud, et igal riigil peaks olema haruldaste haigustega seonduvate küsimuste lahendamiseks kindel plaan või strateegia. 27 riigist oli Eesti ainus, kes ütles, et ei näe spetsiaalse plaani vajadust, sest antud valdkonda saab kajastada üldise rahvatervise strateegia raames. Iseenesest polegi see oluline, millist pakendit me kasutame, oluline on see, et riik teadvustaks, et tegemist on eriliste haigustega ning nende diagnoosimine ja ravi on oluliselt kallimad kui tavahaiguste puhul.
Millise tee Eesti täpselt valib ja milline on haruldaste haiguste diagnoosimise ja ravi rahastamise võimalikest parim süsteem meie jaoks, see peaks selguma järgmiseks aastaks. Hea oleks, kui meil poleks vaja tulevikus haruldase haiguse põdejatele raviraha koguda kampaaniate abil. Ilmselt nii ei juhtugi, kui üldine teadlikkus haruldastest haigustest on parem ja me teame, mis päev on haruldane 29. veebruar.
(Autor on TÜ Kliinikumi lastekliiniku juhataja.)
