29.02.2024, 09:31
Elu tsüstilise fibroosiga: millise haiguskoormusega peavad TF-i diagnoosiga inimesed toime tulema?
FOTO: | Shutterstock
Täna on harvikhaiguste päev, mida tähistatakse igal aastal veebruari viimasel päeval. Päeva eesmärk on tõsta teadlikkust harvikhaigustest. Üks nendest harvikhaigustest on tsüstiline fibroos (TF). USA-s, Euroopas, Austraalias ja Kanadas mõjutab see geneetiline, progresseeruv ning eluiga lühendav haigus ligikaudu 88 000 inimest.
TF on multisüsteemne, mis tähendab, et haigus mõjutab mitmeid elundeid, eelkõige kopse ja seedetrakti, sh kõhunääret, maksa ning teisi elundeid. Haiguse ravi keskendub arvukate sümptomite leevendamisele. Patsientidel kulub selleks iga päev mitu tundi ja see nõuab neilt tohutut distsipliini.
Millised on TF-i diagnoosiga inimeste sümptomid?
TF-i ravi on keeruline ja hõlmab mitmeid elemente, kuid selle mõju on märkimisväärne. TF-i diagnoosiga inimesed võivad iga päev kannatada selliste sümptomite all nagu köha, vilistav hingamine ja õhupuudus. Nad võivad ravile kulutada tunde ja viibida tihti haiglaravil. See võib tekitada isoleerituse, ärevuse ja depressiooni tunnet. Paljudel juhtudel peavad nad iga päev saama aeganõudvat ravi, näiteks kolm tundi inhalatsioonravi ja füsioteraapiat, ning manustama kuni 70 tabletti. Krooniliste kopsuinfektsioonide ja seedehäirete tõttu vajavad TF-i diagnoosiga patsiendid sageli iga aasta mitu korda haiglaravi, mille mediaankestus episoodi kohta on 8–10 päeva. See ei mõjuta mitte ainult haigete endi, vaid ka nende vanemate, õdede-vendade ja teiste hooldajate elu.
Samuti peavad TF-i diagnoosiga inimesed elus silmitsi seisma teiste raskustega, kuna haiguse tõttu on hobidega tegelemine (nt sportimine ja reisimine) või isegi pereplaneerimine nende jaoks piiratud. Meestel kontrollib CFTR-geen ka seemnejuha arengut, mille kaudu liiguvad spermatosoidid munanditest kusitisse, mistõttu ei arene see sageli enamikul TF-i põdevatel meestel välja. Selle tõttu on enamik mehi (98%) viljatud. Ka TF-i diagnoosiga naised võivad olla viljatud või neil võib olla keerulisem rasestuda. Liigselt paksenenud emakakaela lima võib olla spermatosoididele läbimatu ja takistada seeläbi viljastumist. Lisaks võib alakaalulisus põhjustada menstruatsiooni ja ovulatsiooni puudumist, millest mõlemad on rasestumise eelduseks.
Edusammud TF-i ravis – praegused ravivõimalused
Tsüstilise fibroosi (TF) ravi on keeruline ja koosneb mitmest elemendist. Ravi hõlmab nii ravimeid kui ka inhalatsioonravi, füsio-, toitumis- ja sporditeraapiat. Veel mõni aasta tagasi oli ravi ainult sümptomitele suunatud. Kopsudele mõeldud ravivõimalused hõlmavad näiteks elukestvat ravi lima lahtistamiseks. Ravi koosneb ühelt poolt mukolüütilisest inhalatsioonravist, kus kasutatakse eri mukolüütilisi ravimeid, ja teiselt poolt füsioteraapiast, mille eesmärk on lima kopsudest eemaldada. Hingamisteede infektsioone ravitakse inhalatsioonide või antibiootikumikuuridega. Patsiendid peavad inhalatsioone tegema mitu korda päevas, mistõttu võib sellele kuluda tunde.
Ravi pikaajaline mõju sõltub suurel määral regulaarsest elukestvast ravist. Juba mõni aasta on ravi olnud teistsugune: nn CFTR-i modulaatorid sihivad geneetilise defekti tõttu valesti volditud valku ja tegelevad seeläbi haiguse põhjusega. Kuigi praegu ei ole TF-i võimalik välja ravida, on need ravimeetodid aidanud oodatavat eluiga veelgi pikendada ja elukvaliteeti parandada.
Lisaks on oluline varajane diagnoosimine, mida tehakse mõnes riigis vastsündinute sõeluuringus. Mida varem TF diagnoositakse, seda varem saab raviga alustada. Ravi varajane alustamine võib pöördumatute elundikahjustuste, eeskätt kopsukahjustuse teket edasi lükata või isegi ära hoida.
